O Rio de Janeiro está entre as 11 unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que passa a ofertar no SUS um exame genético inovador e de alta tecnologia para a confirmação do diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma, capaz de atender até 90% dos pacientes que precisam do laudo em tempo oportuno no país.