A detecção precoce de alterações genéticas em pacientes com câncer de pulmão por meio de biópsia líquida pode se tornar uma ferramenta importante no Brasil para acelerar diagnósticos e orientar terapias. Um estudo apoiado pela Fapesp e publicado na revista Molecular Oncology indicou que mutações relevantes podem ser identificadas em amostras de sangue de pacientes com câncer de pulmão não pequenas células (NSCLC), utilizando um painel multigênico comercial.
A pesquisa foi conduzida no Hospital de Amor, referência nacional em oncologia, e avaliou a presença de DNA tumoral circulante (ctDNA) em diferentes grupos, incluindo pacientes assintomáticos. O câncer de pulmão não pequenas células representa cerca de 85% dos casos da doença, sendo o adenocarcinoma o subtipo mais frequente e o que mais se beneficiou de terapias-alvo. Enquanto há pouco mais de dez anos a sobrevida mediana não ultrapassava oito meses, atualmente pode chegar a dois ou três anos, podendo atingir dez anos em alguns casos, dependendo da mutação identificada.
O estudo analisou 32 amostras de plasma de 30 pacientes, a maioria sem tratamento prévio, além de quatro participantes de um programa de rastreamento. Foram investigadas alterações em 11 genes relacionados ao tumor, e mutações foram encontradas em 65,6% das amostras, chegando a 87,5% entre pacientes previamente tratados. As mais comuns ocorreram nos genes TP53 (40,6%), KRAS (28,1%) e EGFR (12,5%). Alterações em EGFR e KRAS p.G12C são acionáveis, com medicamentos aprovados no Brasil, enquanto mutações em TP53 ainda não têm terapia específica.
Um caso marcante foi a detecção de mutação em TP53 em um participante assintomático seis meses antes do diagnóstico, destacando o potencial da biópsia líquida como ferramenta complementar ao rastreamento de populações de risco.
Além da identificação de mutações, o exame se mostra mais rápido que a análise convencional de tecido. Enquanto biópsias tradicionais podem levar semanas entre coleta e laudo, a biópsia líquida permite resultados em até dois dias, agilizando o início do tratamento. O painel usado também detectou ctDNA em amostras congeladas, ampliando sua aplicabilidade em serviços públicos sem estrutura avançada para testes moleculares.
Apesar do potencial, o custo do teste, cerca de R$ 6 mil, ainda limita sua incorporação ao SUS. No setor privado, algumas terapias-alvo estão disponíveis via Agência Nacional de Saúde Suplementar, mas o acesso no sistema público é restrito a centros de referência. A pesquisadora Letícia Ferro Leal ressalta que, mesmo com alta sensibilidade, um resultado negativo não substitui a biópsia convencional, devendo ser confirmado em tecido tumoral.
Os pesquisadores concluem que a biópsia líquida pode acelerar diagnósticos, orientar tratamentos e antecipar decisões clínicas, beneficiando pacientes com tumores iniciais ou avançados. A expectativa é que a redução dos custos e a ampliação da oferta de testes aproximem a medicina personalizada da realidade brasileira.
