O Ministério da Saúde anunciou, na última semana, o início da oferta no SUS de um exame genético inovador, de alta tecnologia, para a confirmação do diagnóstico de doenças genéticas raras. O Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp, em Campinas, integra um dos 13 locais no País contemplados pelo projeto, e onde os exames já começaram a ser coletados.
O exame, chamado de Sequenciamento Completo do Exoma (WES), vai atender a 90% dos casos de brasileiros que precisam do laudo em tempo oportuno. Esse é um dos principais gargalos enfrentados pelas famílias, que, a partir de agora, receberão o resultado em até seis meses (antes esperavam até sete anos pelo resultado). Isso significa uma redução de 93% no tempo de espera.
O WES é um exame genético que analisa todas as regiões codificadoras dos genes do DNA capaz de investigar doenças genéticas raras, buscar causa genética de atraso no desenvolvimento, identificar alterações ligadas a autismo, epilepsia, síndromes genéticas, investigar doenças neurológicas ou metabólicas sem diagnóstico definido, auxiliar em alguns casos de câncer hereditário.
As amostras coletadas nos estados serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro, responsáveis pela realização dos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e a Fiocruz, cuja estrutura deve estar concluída até o fim de maio.
Alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera no SUS, a iniciativa terá capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
Pelo projeto Piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal: Bahia, Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Pernambuco, Paraná, Minas Gerais, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.
Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios operem em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis.
Como funciona o exame
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva.
O exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
Diagnóstico precoce traz mais qualidade de vida
Além de proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos.
No caso da fibrose cística, por exemplo, além da ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta, desde 2023, medicamento específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora.
Com a confirmação diagnóstica, mais pessoas poderão acessar terapias disponíveis na rede pública, garantindo tratamento oportuno, redução de complicações e melhora na expectativa e na qualidade de vida.
Ampliação da rede especializada
Na última quinta-feira (26), o ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras será ampliada em 120%. Para isso, foram destinados R$ 44 milhões para habilitar mais 11 novos serviços em quatro regiões do país.
Com a expansão, o número de serviços especializados passará de 23, em 2022, para 51 unidades em hospitais públicos e filantrópicos.
“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, afirmou Alexandre Padilha.
O investimento federal assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.
As informações são do Ministério da Saúde
