O DF passou a realizar triagem para a doença de Pompe na rede pública. A análise é feita pelo teste do pezinho ampliado, que identifica a doença logo após o nascimento.
Aa verificação é feita no Centro de Doenças Raras do Hospital de Apoio. O teste usa dosagem enzimática para detectar a deficiência de GAA, enzima associada à doença.
O diagnóstico precoce pode evitar complicações no funcionamento muscular e cardíaco do bebê.
O tratamento trata da aplicação da enzima ausente diretamente na veia. O processo é feito a cada 15 dias. A iniciativa torna o Brasil referência.
