Embora a doença de Parkinson seja vista como uma condição neurodegenerativa de causas esporádicas, uma pesquisa da Johns Hopkins Medicine, um dos maiores centros de saúde do mundo, estima que entre 10% e 15% dos casos tenham ligação genética direta e afirma que compreender os fatores hereditários é fundamental para o avanço dos tratamentos.
Outro estudo inédito, publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas, revela que mais de 500 mil brasileiros com 50 anos de idade ou mais convivem atualmente com a doença de Parkinson. A estimativa é de crescimento significativo nas próximas décadas, podendo alcançar 1 milhão de casos em 2046 e ultrapassar 1,2 milhão até 2060.
“A doença é caracterizada pela perda progressiva de funções neurológicas que afetam principalmente os movimentos, trazendo rigidez muscular, tremores, dificuldade em manter a postura e o equilíbrio, voz mais baixa, problemas de deglutição e até mesmo déficit cognitivo e distúrbios do sono”, como aponta o neurorradiologista Diogo Goulart, da clínica CDPI, da Dasa, no Rio de Janeiro.
O impacto da doença no sistema público de saúde em 2025 foi de 1.200, segundo dados consultados no DataSUS2. O desafio atual é a antecipação do diagnóstico, utilizando o mapeamento do DNA e a medicina de precisão para identificar a doença antes mesmo que os primeiros tremores surjam.
Para o geneticista Gustavo Guida, do laboratório Sérgio Franco e da Dasa Genômica, o mapeamento genético é importante para o diagnóstico precoce, a fim de evitar a progressão da doença em vez de apenas tratar os sinais superficiais, especialmente em pacientes que manifestam sintomas antes dos 50 anos.
“Sinais sutis, como falta de equilíbrio, pequenas alterações na escrita ou mudanças no tom da fala, devem ser investigados prontamente em quem tem menos de 50 anos ou tem histórico familiar da doença”, comenta. O médico explica que as mutações em genes como PARK2 e PINK1 estão frequentemente ligadas a casos em que a doença se manifesta em pessoas mais jovens.
No Mês Mundial da Doença de Parkinson, especialistas reforçam que a integração entre avaliação clínica, exames de imagem, testes genéticos e análises laboratoriais consolida um novo modelo de diagnóstico e cuidado que pode garantir ao paciente anos extras de autonomia e dignidade.
“Por meio de exames genômicos, como o Painel de Sequenciamento NGS para doença de Parkinson precoce, podemos analisar mais de 90 genes associados às formas iniciais da doença, as que possuem maior probabilidade de origem genética. É importante essa definição, pois auxilia no aconselhamento genético da família e na escolha de tratamento para o paciente, que segue um racional diferente das formas mais tardias da doença”, explica Guida, que complementa dizendo que, embora haja a presença da mutação, não é garantido que a pessoa desenvolverá a doença, mas que nela o risco está significativamente aumentado.
Investigação complementar
Paralelamente, os exames de imagem seguem como aliados importantes nesse processo. Segundo Diogo Goulart, embora a ressonância magnética não confirme o diagnóstico, ela é fundamental para excluir outras condições neurológicas que podem apresentar sintomas semelhantes.
"A ressonância não confirma o Parkinson, mas é essencial para descartar outras doenças e apoiar o diagnóstico. A imagem nos permite observar as alterações condizentes com a perda de funções neurológicas", afirma o neurorradiologista da CDPI.
A investigação também pode ser complementada por exames laboratoriais que descartam outras condições clínicas com manifestações semelhantes às do Parkinson. Segundo o dr. Márcio Nunes, coordenador médico do Laboratório Lustosa, distúrbios da tireoide, deficiências vitamínicas e doenças metabólicas, incluindo a doença de Wilson, podem confundir os sintomas.
"Entre os principais exames solicitados estão a dosagem de TSH e T4 livre, vitamina B12, glicemia, função hepática e ceruloplasmina (solicitada para investigar a doença de Wilson), que auxiliam na identificação de possíveis razões alternativas para os sinais. Os exames laboratoriais não diagnosticam o Parkinson, mas contribuem para excluir outras causas e garantir mais segurança na avaliação", explica.
