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"Nem sempre quando se ouve o som de cascos são cavalos e, sim, zebras." A frase, que é tradicionalmente utilizada para lembrar que os diagnósticos mais comuns devem ser considerados primeiro, acabou dando à zebra um significado especial para quem convive com doenças raras. O animal se tornou símbolo mundial da causa e ajuda a representar um universo que, apesar do nome, está longe de atingir poucas pessoas.
No Brasil, cerca de 16 milhões de pessoas convivem com alguma doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). E só no Estado do Rio, esse número já chega a um milhão de pessoas, de acordo com a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS).
Estima-se que existem cerca de 9 mil de tipos de doenças raras, entre elas Fibrose Cística, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e Epidermólise Bolhosa. O tema voltou a ganhar repercussão após o piloto e influenciador digital Lito Sousa, de 59 anos, ser diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição rara e degenerativa. Atualmente, não há tratamento capaz de interromper a evolução da enfermidade.
A família de Lito chegou a buscar a participação do influenciador em dois estudos, mas ele não pôde ingressar nas pesquisas, tendo conseguido, mais recentemente, acesso à substância experimental ALN-6457, sendo a primeira pessoa no mundo a testar essa substância em humanos.
Histórias como essa expõem uma realidade compartilhada por milhares de brasileiros. Além de enfrentar a própria enfermidade, ainda precisam buscar o diagnóstico correto, tratamentos especializados, medicamentos de alto custo e acesso a direitos. No Rio de Janeiro, uma série de leis aprovadas pela Assembleia Legislativa do Estado do Rio de Janeiro busca ampliar essa rede de proteção.
De olho na legislação
O Rio de Janeiro é o primeiro estado da Federação a criar o Estatuto da Pessoa com Doença Rara, através da Lei 10.315/24 de autoria do deputado estadual Munir Neto. A medida reúne todos os direitos dos raros e familiares e todas as obrigações do Estado e da iniciativa privada sobre um único tema. O documento, criado em conjunto com a sociedade civil, tem como objetivo garantir e promover o acesso igualitário a cuidados adequados de saúde, diagnóstico precoce, além de apoio psicossocial.
Para o advogado Daniel Wainstock, especialista em Direito da Saúde, o Estatuto tem uma importância que é, ao mesmo tempo, jurídica e profundamente humana. Segundo ele, durante muito tempo pessoas com doenças raras e suas famílias precisaram lutar até para que suas necessidades fossem compreendidas pelo sistema de saúde, e o Estatuto ajuda a romper essa invisibilidade, traduzindo em direitos uma realidade que essas famílias já conhecem há anos. "Uma doença pode ser rara; o direito ao cuidado, não", resume. Para Wainstock, o grande desafio agora é fazer com que a lei atravesse a distância entre o Diário Oficial e a vida real, já que um direito só cumpre verdadeiramente sua função quando chega ao paciente — e chega a tempo.
A legislação estadual também avançou em outras frentes. Em 2024, também foi aprovada a Lei 10.323/24, que assegura atendimento prioritário às pessoas com doenças raras e aos seus acompanhantes nas unidades de urgência e emergência dos hospitais públicos e privados do Rio.
Já a Lei 10.961/25 ampliou a proteção dos pacientes na saúde suplementar ao proibir o cancelamento unilateral de planos de saúde de idosos, pessoas com deficiência e pessoas com doenças raras.A Alerj também aprovou a Lei 10.142/23, conhecida como "Lei Gui".
A medida instituiu o Programa Estadual de Assistência Especializada em Epidermólise Bolhosa na Rede Pública de Saúde, uma doença genética rara caracterizada pela extrema fragilidade da pele, que pode provocar feridas e bolhas a partir de pequenos atritos. A legislação prevê consultas e exames específicos, atendimento por equipe multidisciplinar capacitada e acompanhamento genético de pacientes e familiares, entre outras ações. A norma também prevê a possibilidade de concessão de pensão especial aos pacientes ou seus responsáveis.
A proposta recebeu o nome de Gui em referência a Guilherme Gandra, hoje com 10 anos, que ficou conhecido nacionalmente depois de passar 16 dias em coma devido à doença. Wainstock, por sua vez, destaca que o conjunto de leis oferece uma base legal importante para a construção de políticas públicas, para a organização de uma rede de cuidado e para que essas famílias possam exigir do Estado respostas mais adequadas às suas necessidades.
Do papel à prática
Além de articular as leis que ampliam direitos aos Raros, o Parlamento fluminense ainda conta com a Frente Parlamentar de Doenças Raras, que também trabalha para transformar esses direitos em ações concretas. Lançada em 19 de novembro de 2023, a Frente reúne parceiros da sociedade civil, entre eles universidades, institutos de pesquisa, associações ligadas à causa e familiares, além dos Poderes Legislativo, Executivo e Judiciário e da iniciativa privada.
Para Wainstock, o diagnóstico está longe de representar o fim de uma jornada para essas famílias. "É apenas o começo de outra", afirma. Segundo o advogado, depois da busca pelo nome da doença, que já pode levar anos, a família ainda enfrenta novas batalhas, como encontrar profissionais que conheçam aquela condição, conseguir exames, terapias e acompanhamento multidisciplinar.