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Pacientes com doenças raras e famílias que vivem longe dos grandes centros têm encontrado na telemedicina uma alternativa para acessar atendimento especializado. Em Campinas, um projeto desenvolvido por pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas em parceria com o Living Lab SAS Brasil & Unicamp utiliza plataformas digitais para acompanhar casos complexos de síndromes genéticas raras em diferentes regiões do país.
A iniciativa atua no manejo clínico de pacientes com condições ultrarraras, como a Síndrome de Skraban-Deardorff, causada por uma mutação genética considerada extremamente incomum. Estima-se que existam cerca de 150 casos diagnosticados no mundo, sendo 21 deles no Brasil.
Segundo os pesquisadores, um dos principais desafios não está mais apenas no diagnóstico, mas no acompanhamento após a descoberta da doença. Embora os exames genéticos tenham avançado nos últimos anos, ainda há escassez de médicos especializados para interpretar os resultados e orientar tratamentos individualizados.
“O paciente recebe o laudo, mas muitas vezes não encontra acompanhamento adequado”, afirma a médica geneticista Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, docente da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e uma das pesquisadoras envolvidas no projeto.
Pacientes com a síndrome podem apresentar atrasos no desenvolvimento neurológico, dificuldades motoras e comprometimento da fala, exigindo acompanhamento multidisciplinar contínuo.
Telemedicina
Para reduzir as barreiras geográficas, o projeto utiliza a plataforma SIAS (Sistema de Informações em Atenção à Saúde), desenvolvida pela SAS Brasil. O sistema permite monitoramento remoto e consultas especializadas, conectando famílias e profissionais de saúde sem a necessidade de deslocamentos frequentes.
A estratégia busca atender principalmente famílias que vivem fora dos grandes centros urbanos, onde o acesso a geneticistas e equipes especializadas ainda é limitado.
SUS
Apesar da ampliação de centros de referência para doenças raras no Brasil desde 2014, pesquisadores afirmam que o sistema público ainda enfrenta dificuldades para ampliar o acesso à genômica clínica.
O gargalo, segundo especialistas, deixou de ser apenas a realização dos exames e passou a envolver a análise dos dados genéticos e a definição de condutas médicas adequadas para cada paciente.
O projeto também pretende criar modelos de atendimento que possam ser replicados em outras regiões do país, usando a saúde digital para ampliar o acesso de pacientes raros a acompanhamento especializado.