A cada quatro anos, o calendário global marca o chamado ano bissexto, quando se acrescenta um dia extra ao calendário, em 29 de fevereiro. E justamente nesse dia foi marcado como o Dia Internacional e Nacional das Doenças Raras. A data foi escolhida justamente por representar um dia atípico, raro como as doenças, no calendário.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil habitantes. Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Às vezes, duas pessoas podem desenvolver sintomas completamente diferentes para a mesma doença. O Ministério da Saúde aponta que 13 milhões de pessoas têm alguma doença rara no Brasil. Já os números em escala global, são 300 milhões, quase a população dos Estados Unidos.
Em entrevista ao Correio da Manhã, a médica paliativista – profissional de saúde que atua não para curar, mas para melhorar o conforto físico do paciente – Carol Sarmento, detalha como profissionais da saúde definem as doenças raras.
“Estima-se que exista entre seis a oito mil tipos de doenças diferentes. A grande maioria desses pacientes são crianças. Infelizmente, cerca de 30% desses pacientes que são conviventes de doença rara, morrem antes dos cinco anos de idade. Dessas doenças, 80% são de ordem genética”, afirmou à reportagem.
Para se ter um diagnóstico definitivo, o paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes. Isso porque, quando se fala sobre doenças raras, muitas vezes há pouco estudo sobre o assunto e o médico não consegue dar todas as respostas em um primeiro momento. “São doenças que geralmente são diagnosticadas muito tardiamente, o que traz um impacto muito significativo nas possibilidades de tratamento e de sobrevida”, ressaltou Carol.
Apesar do número vasto de diagnósticos, algumas doenças raras são: gigantismo e acromegalia, gastroenterite eosinofílica, fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), doença de Huntington, síndrome de Highlander, hemofilias, dentre outras.
Acolhimento
Atualmente, o Brasil conta com 240 centros clínicos com especialistas voltados para atender pacientes que estão em investigação de doenças raras. Geralmente esses centros estão localizados em cidades grandes, onde costuma se ter centros médicos mais desenvolvidos.
E por se tratarem de doenças com pouco conhecimento e estudos, a população desconhece o nome, comportamento, fisiopatologia e a realidade dos portadores dessas patologias. Para Sarmento, falta empatia, inclusive de profissionais de saúde quando desconhecem o diagnóstico para pessoas com doenças raras.
“Esses pacientes merecem acolhimento, suporte para diagnóstico, orientações sobre cuidado, atendimento às necessidades individuais, cuidados e atenção em equipe multiprofissional, continuidade de assistência com transições suaves de cuidado. As pessoas desejam ser vistas, entendidas e enxergadas pelos médicos e conhecidos a sua volta, como todos os outros. Uma reação imprevisível gera isolamento, distanciamento, medo, reclusão e rejeição”, pontuou a médica paliativista.
Cuida
E, para tentar ajudar pacientes diagnosticados com doenças raras a tratarem seus respectivos diagnósticos de forma mais leve, a médica intensivista e paliativista Carol Sarmento criou, em 2022, o projeto Cuida. A proposta do projeto, disponível de maneira virtual, é estimular a prática do cuidado entre as pessoas através da divulgação da informação com a produção de conteúdo digital em diversas plataformas, alertando sobre a importância do cuidado e do autocuidado para o bem estar do paciente, além de aumentar a autonomia e o protagonismo das pessoas em relação à sua saúde.
Como as doenças raras envolvem uma série de sintomas e tratamentos diversos, a plataforma conta com uma vasta equipe de multiespecialistas de diversas áreas da saúde - medicina clínica, hematologistas, oncologistas profissionais de educação física, dentre outros. O foco do site é oferecer acolhimento e conforto às pessoas diagnosticadas, além de ofertar contatos dos profissionais O site define o projeto como “uma jornada acolhedora, responsável e flexível, buscando aumentar a autonomia e o protagonismo das pessoas em relação à sua saúde”.
“Muitas dessas doenças podem não ter cura, mas sempre é necessário ter o cuidado com essas pessoas conviventes com doenças raras - para os pacientes e os seus familiares. Essas doenças raras têm muitos sinais diferentes, muitos sintomas diferentes, o que torna tudo muito difícil. Mas se ter uma cura, ter um tratamento definitivo, é preciso ter um empenho da comunidade, dos profissionais de saúde, em acolher esse sofrimento multidimensional que essas pessoas têm todos os dias”, afirmou Carol à reportagem.
O projeto está disponível através do site “cuidagente.com.br” e pela página do instagram do projeto @cuidadagente.insta
